Bocah Perempuan Ini Sangat Menjaga Adiknya yang Tidak Berumur Panjang

TRIBUNSUMSEL.COM - Sejumlah gambar seorang gadis kecil membantu adiknya dengan memasangkan jas hujan, memberikan ciuman, dan saling berpegang tangan, serta bermain bersma-sama, bahkan menyuapi makanan, mengundang simpati di dunia maya, Kamis (9/4/2015).

Dilansir Dailymail, gadis kecil berusia lima tahun yang biasa dipanggil Phoebe mengetahui kalau adiknya yang bernama Joel Wilkinson berusia tiga tahun, mengalami gangguan di bagian ototnya sehingga dalam beberapa waktu ke depan ia hanya bisa berjalan dengan kursi roda, bahkan diprediksi hanya bertahan hidup hingga usia 20an tahun.

Gangguan yang dialami Joel, pertama kali diketahui orangtuanya Emma dan Chris, mereka menyadari kalau ada yang salah dengan Joel, karena diusianya yang menginjak tiga tahun ia sangat sulit berjalan. Setelah dilakukan pemeriksaan anaknya Joel mengalami Duchenne Muscular Dystrophy.

Duchenne Muscular Dystrophy adalah distrofi otot yang menjangkiti satu dari 3.600 anak laki-laki dan dapat menyebabkan degenerasi otot dan kematian.

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen distrofin, gen terbesar di kromosom X manusia yang menyandi protein distrofin, yaitu komponen struktural dalam jaringan otot yang penting dalam membuat stabil kompleks distroglikan membran sel.

Walaupun laki-laki dan perempuan sama-sama dapat mengalami mutasi ini, tanda-tanda penyakit ini tidak muncul pada perempuan.

Gejala penyakit ini biasanya muncul pada anak laki-laki sebelum umur enam tahun. Walaupun gejala baru muncul setelah masa bayi, pengujian laboratorium dapat menemukan keberadaan mutasi ini saat lahir.

Pelemahan otot proksimal yang progresif pada kaki dan panggul (yang disebabkan oleh hilangnya massa otot) biasanya muncul terlebih dahulu. Kemudian pelemahan ini menyebar ke lengan, leher, dan anggota tubuh lain.

Gejala-gejala awal meliputi pseudohipertrofi (pembesaran otot betis dan deltoideus), daya tahan yang rendah, dan kesulitan berdiri atau memanjat anak tangga. Sementara itu, jaringan otot dibuang dan akhirnya digantikan oleh lemak dan jaringan fibrotik (fibrosis).

Pada umur sepuluh tahun, penderita mungkin membutuhkan alat bantu berjalan, namun sebagian besar penderita membutuhkan kursi roda pada usia dua belas tahun.

Gejala-gejala akhir meliputi perkembangan tulang yang abnormal yang dapat menyebabkan kelainan bentuk tulang.

Akibat memburuknya keadaan otot, pasien akhirnya tidak dapat bergerak dan bahkan lumpuh. Rata-rata harapan hidup penderita distrofi otot Duchenne adalah 25 tahun.

"Kami sangat terkejut dan sangat terpukul dengan penyakit yang menimpa anak kami, dan dokter telah memperkirakan kalau umurnya hanya bertahan sekitar 20an tahun, kami sendiri sudah memberitahu keduanya kalau dokter sedang mencari obat untuk menyembuhkan Joel," ungkap Emma.

Emma juga mengatakan, sejak mengetahui adiknya sakit, Phoebe sangat perhatian dengan adiknya dan semakin sayang dengan Joel, setiap hari mereka bermain bersama, bahkan Phoebe menyuapi joel saat sarapan pagi, memakaikannya baju, mengajaknya bermain, dan sebagainya.

"Kami rasanya tak tega melihatnya, Phoebe bahkan menolak bermain dengan temannya, ia hanya ingin bersama adiknya, ia sadar kalau adiknya mudah kelelahan dan sangat lemah, ia ingin melihat adiknya bahagia, kami sebagai orangtua bangga, namun di sisi lain kami juga sulit menerima kenyataan, belum ada pengobatan yang bisa mencegah gangguan tersebut terus berkembang, tapi kami coba untuk berpikir positif dan terus berharap kejaiban akan datang," pungkasnya.